苯丙酮尿症可由基因检测诊断，越早治疗效果越好

苯丙酮尿症分为典型与非典型两种，以典型苯丙酮尿症占大多数。由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血液、脑脊液、尿液和各种组织中浓度极高，同时产生其它代谢产物造成脑细胞损伤。非典型型又称四氢生物蝶呤缺乏型，临床症状更重，治疗更难。

患儿出生时正常，通常在3-6个月时出现症状，1岁时症状明显。患儿在早期可以表现为兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；少数患儿出现肌张力增高，1/4患儿出现惊厥发作。随后智力落后日渐明显，80%患儿存在脑电图异常。患儿生后数月因为黑色素合成不足，毛发皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，有的患儿常伴湿疹。同时，由于尿液与汗液中排出苯乙酸，会出现特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症属于新生儿筛查项目之一，新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，如果数值高于正常参考值两倍以上，应复查静脉血数值。对于较大婴儿和儿童可以进行尿液三氯化铁试验。由于该病为常染色体隐性遗传，父母双方多无临床表现但携带了致病基因，因而DNA的检测有助于该病的确诊和产前诊断。

苯丙酮尿症为少数的可治性遗传代谢病之一，治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入，主要采用饮食疗法。开始治疗年龄越小，效果越好。在婴儿期应用特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿期辅食添加以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，饮食控制至少到青春期以后。对于非典型型苯丙酮尿症还需应用四氢生物喋呤等药物治疗。

避免近亲结婚，广泛开展新生儿筛查，对有家族史的孕妇进行产前诊断是预防这个疾病的有效手段。

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