先天性肾上腺皮质增生,女孩男性化,男孩性早熟

先天性肾上腺皮质增生,病因是类固醇激素合成过程中某些酶缺陷,导致肾上腺皮质合成的皮质醇完全或部分受阻,经负反馈使下丘脑-垂体的促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素分泌增多,

该病的发生率为1/10000~1/50000,主要表现为肾上腺皮质功能不全,水盐代谢失调,性腺发育异常。常见类型有21羟化酶缺乏,约占90%以上,11β羟化酶缺乏,约占5~8%,3β羟类固醇脱氢酶缺乏,17α羟化酶缺乏,胆固醇碳链酶缺乏等类型。

21羟化酶缺乏根据酶缺乏的程度,可表现为单纯男性化,男孩表现为同性性早熟,出生时无明显表现,于6月龄时出现体格生长加速和性早熟,4~5岁时候更加明显,表现为阴茎增大,但睾丸不增大,出现阴毛,痤疮和变声,智能发育正常,骨龄提前,成年终身身高落后;女孩在出生时即可出现不同程度的男性化体征,如阴蒂肥大,阴唇融合类似于男性的尿道下裂,子宫卵巢发育正常。除男性化外,还可因为醛固酮的缺乏出现失盐型的症状,如恶心,呕吐,腹泻,脱水,酸中毒,难以纠正的低血钠,高血钾,甚至出现严重的循环衰竭,血压下降和休克。

21羟化酶缺乏可出现血17-OHP,ACTH和睾酮水平升高,失盐型者早期可出现醛固酮代偿性增高,后期失代偿后,水平下降,血浆肾素和血管紧张素均有不同程度的增高。失盐型血皮质醇低于正常,单纯男性化型则正常或稍低。对于外生殖器两性难辨者,可行染色体检查以明确遗传性别。基因诊断可对21羟化酶缺乏的致病基因CYP21B或其他相应致病基因进行DNA序列分析。

一经诊断,应立即进行治疗,可选用氢化可的松或醋酸可的松,严重的失盐型需加用盐皮质激素,药物剂量因人而异,应激状态下应加大激素的使用量,女性患者和失盐型的男女患者需要终身治疗,单纯男性化的男性患者在进入青春期和成年期可酌情停用。

因本病是常染色体隐性遗传性疾病,每生育一胎就有1/4的患病几率,因此对家族中有本病先证者,孕妇应做羊水细胞或取绒毛膜进行产前的基因诊断。新生儿可于生后3天采足跟血测定17-OHP来早期筛查和诊断。

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