警惕！头大颈短、眼睑肿，这种面容提示先天性甲低！
该病根据病因可分为两类，散发性和地方性，散发性甲低是由于先天性甲状腺发育不良，异位或甲状腺激素合成途径缺陷所致，发生率为1/3000-1/5000；地方性甲低多见于甲状腺肿流行的地区，由于地区中水，土和食物中碘缺乏所致。
先天性甲低主要表现为生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。新生儿及婴儿甲低缺乏特异性，症状轻微，母孕时可有胎动减少、过期产，皮肤粗糙，生理性黄疸延长，嗜睡，少哭，吸吮力差，体温低，便秘，前囟大，腹胀，脐疝，心率缓慢，心音低钝。幼儿和儿童期的甲低，与甲状腺激素的缺乏程度和持续时间长短有关，可有特殊面容，头大，颈短，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，智力低下，记忆力和注意力均下降，运动发育障碍，听力下降，身材矮小，躯干长，四肢短，心音低钝，心脏扩大，腹胀，便秘。
TSH，FT3，FT4的检测能较好的反应甲状腺功能，原发性甲低TSH升高，FT3和FT4浓度下降，继发于下丘脑-垂体原因的甲低，TSH正常或下降，FT3和FT4浓度下降。新生儿筛查采用滤纸血片法，生后3天取足跟血测TSH。甲状腺B超可以了解甲状腺的位置和大小。
无论病因是在于甲状腺还是下丘脑——垂体，一旦确诊，应立即开始治疗，由于甲状腺发育异常造成者，需终身治疗。左旋甲状腺素是治疗先天性甲低的最有效药物，其治疗剂量应一次给予足量，使血TSH在2周内恢复正常，使FT4维持在正常高值水平，尽早纠正甲低状态。之后每2-3个月定期随访，监测甲状腺功能，生长曲线，智商，骨龄，如有需要，及时调整药量。
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