先天性睾丸发育不全综合征:青春期前不易识别

先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter 综合征,在男性新生活产儿中的发病率为1-2‰。患儿在儿童期没有任何症状,青春期后才出现症状。患儿身材高大,四肢细长,皮下脂肪较丰满。睾丸不发育,小或者隐睾,阴茎短,阴囊大小及色泽正常。因无精子产生,所以患儿无生育能力。患儿第二性征发育差,没有喉结,胡须、腋毛、阴毛稀少或缺如。部分患儿可有女性化表现,出现乳房发育。患儿可有精神异常,性格孤僻,胆小或过于放肆,大多数人智力正常,部分患儿智力低下。

患儿血液学检查提示促性腺激素水平高,血浆睾酮水平比正常低。

先天性睾丸发育不全综合征在青春期前没有明显症状不容易识别,对于体格细长且性腺发育不良、智力落后或行为异常的男性患儿可以进行染色体核型分析明确诊断。绝大多数患儿核型为47,xxy。多余的X染色体越多,症状越严重。

在患儿11-12岁以后,开始雄激素治疗,可以促进第二性征的发育。需要在内分泌医生指导下进行长效睾酮肌肉注射,注意监测血睾酮水平。

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