甲基丙二酸血症，维生素B12的代谢缺陷

由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或者维生素B12代谢缺陷所致。主要表现为婴儿早期起病，严重的间歇性酮症酸中毒，血中和尿中甲基丙二酸增高。过多的甲基丙二酸会引起神经、肝脏、肾脏、以及骨髓等多脏器损伤。

甲基丙二酸血症患者的临床表现多样，大多表现为新生儿期或婴儿期反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力和肌张力低下。重型病人绝大多数在生后一周出现类似急性脑病的表现，如拒奶、呕吐、脱水、昏迷，早期出现严重的酸中毒、低血糖，死亡率极高，大多数患者常被误诊为一般围产期脑损伤。患者还可以出现肝脏明显肿大、肾脏受损、血液系统异常如巨幼红细胞贫血、血小板减少等。

甲基丙二酸血症根据酶缺陷的不同类型可以分为甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）缺乏型和维生素B12代谢障碍两个大类。其中MCM 缺乏型又可以分成两个类型，没有活性为Mut0型，也是最为严重的；具有部分酶活性的为Mut1型。通过气相色相质谱检测方式可以检测血中甲基丙二酸的浓度水平，基因分析有助于明确分型。

甲基丙二酸血症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时应保证高热量供给以减少机体蛋白分解。对所有甲基丙二酸尿症患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗。对维生素B12 无效的患者应采用饮食治疗为主，限制天然蛋白质，补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉。由于该病病情重，病因复杂，分型众多，因此，应在经验丰富的内分泌专家指导下制定长期治疗方案以及随诊方案。