唐氏综合征到底有多可怕？

唐氏综合征，又称21-三体综合征或先天愚型，是一种染色体疾病。顾名思义，患者在21号染色体长臂的某区带上多出的那条染色体使人体发育过程发生了明显改变，从而导致多种病症发生。目前，多数正规医院的常规产检项目中是包括唐筛的，如果结果临近风险上限，医生还会要求进行进一步的筛查。

大约有50%左右的唐氏综合征患儿会死于流产，近9成足月患儿能在第一年内存活，而即便能活到成人期的患者通常也会在30岁左右时即显现出老年痴呆症的症状。唐氏综合征患儿普遍智力低下，动作发育和性发育迟缓，很多患儿存在高危险的心脏和肠道异常，且免疫低下易患各种感染。而且，患儿会有明显的面容特征，如眼距宽、鼻根低平、舌常伸出口外、身材矮小、颈短、皮肤宽松等。

目前，唐氏综合征新生儿的出生率已经从1/600下降到1/1000了，这有赖于产前检查精确度的提高。通常，在孕11-13周间进行的NT检查可用作唐氏综合征的早期筛查手段，而其他常规B超检查可探看鼻梁短缺、器官异常、皮肤折痕和眼裂小等其他唐氏综合征的标志。

不过，这些临床上常用的筛查手段准确率有限，评估的是胎儿患有唐氏综合征的风险高低，却不能明确诊断，而相比之下，羊水穿刺的检出率要高很多，虽然因为其属于侵入性检查，可能对孕妇及胎儿造成一定影响，但随着医疗科技手段的不断进步，这种风险已经大大降低，如果医生认为有进行羊水检测的必要，准妈妈切不可因为害怕而逃避检查。

需要注意的是，虽然检验手段在发展，但唐氏综合征的发生风险随孕妇年龄增长而增加的现实却未得到逆转，随着准妈妈年龄的增加，胎儿患唐氏综合征的风险也再提高，因此通常要求35岁以上的准妈妈直接通过羊水穿刺等手段进行筛查以求获得更为精准的结果。