常听说的地中海贫血，原来是这么回事
地中海贫血是一种遗传病。珠蛋白合成血红蛋白，珠蛋白基因缺陷引起肽链合成减少或消失，血红蛋白组分以此改变，导致贫血发生。主要分为β地中海贫血和α地中海贫血，分别由于珠蛋白β及α链基因缺陷所致。
β地中海贫血又称为Cooley贫血，出生正常，多在生后1年内起病，表现为婴儿期生长缓慢、喂养困难、反复感染。随后出现慢性进行性贫血、苍白、肝脾肿大、生长发育落后，轻度黄疸。特征性面容：额部隆起、高颧骨、鼻梁塌陷、眼距增宽。不进行输血患儿多在2~5岁内死亡。输血但没有接受铁鳌合剂治疗者，出现由于反复溶血及输血导致的铁负荷过多，沉积于内脏出现糖尿病、甲亢、甲状旁腺功能低下、肝功能衰竭、心衰等。接受输血以及铁鳌合剂治疗者，青春期发育正常。轻型β地中海贫血者，可无症状或症状较轻，能存活至老年。
α地中海贫血重型又称α-Bart’s 胎儿水肿，胎儿常死于宫内，或在娩出后很快死亡。表现为重度贫血、明显水肿、黄疸、肝脾大、腹水、胸水、胎盘巨大质脆。轻者可出现类型Cooley贫血的表现。
化验检查上，血常规表现为小细胞低色素性贫血，网织红细胞正常或增高。白细胞及血小板多正常。胎儿血红蛋白的定量测定及血红蛋白电泳可以明确地中海贫血各型。骨穿显示红细胞系统增生明显活跃。
治疗上，适当休息，预防感染。补充叶酸以及维生素E以供造血需要及增加抗氧化作用。重型者应定期输注红细胞，输血10~20次以后应添加铁鳌合剂进行除铁治疗。必要时进行脾切除以及造血干细胞移植。
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