遗传性球形红细胞增多，原来脾脏成“凶器”

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，多数为常染色体显性遗传，很少数为常染色体隐性遗传。红细胞形态由双凹的盘形变为球形，变形能力下降而容易被破坏造成贫血发生。脾脏是破坏红细胞的主要脏器。

典型病人表现为婴儿或儿童期起病的慢性溶血过程，出现面色苍白、黄疸、乏力、运动能力下降、脾大。新生儿期起病者多比较严重，可表现为急性贫血，明显的黄疸，可因感染、劳累等因素加重病情。有时可出现再障危象，表现为骨髓造血功能暂时抑制，出现血红蛋白迅速下降，有时伴白细胞和血小板降低，持续数天或1-2周自行好转。研究认为这种危象与一种特殊的病毒--微小病毒感染有关。轻型的病人因为没有贫血直至青春期或者成人期才被发现。

化验检查上，血常规显示血红蛋白降低，网织红细胞增高，外周血涂片见大量球形红细胞，一般达到15%~20%以上，多数病人达到20%~40%。红细胞渗透脆性增高确诊。对于新生儿起病的患者，外周血涂片中的球形红细胞数量以及网织红细胞的升高都可以不明显。骨穿显示红系增生活跃。有家族史者支持诊断。

治疗上，脾切除是治疗本病的有效方法。脾切除后红细胞破坏减少，改善贫血、黄疸及网织红细胞增多等症状。该手术应在5岁以上进行，因为过早切脾可影响机体的免疫功能。严重贫血的患儿需定期输血以维持血红蛋白水平。