先天性肾上腺皮质增生，女孩男性化，男孩性早熟

先天性肾上腺皮质增生，病因是类固醇激素合成过程中某些酶缺陷，导致肾上腺皮质合成的皮质醇完全或部分受阻，经负反馈使下丘脑-垂体的促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素分泌增多，

该病的发生率为1/10000~1/50000，主要表现为肾上腺皮质功能不全，水盐代谢失调，性腺发育异常。常见类型有21羟化酶缺乏，约占90%以上，11β羟化酶缺乏，约占5~8%，3β羟类固醇脱氢酶缺乏，17α羟化酶缺乏，胆固醇碳链酶缺乏等类型。

21羟化酶缺乏根据酶缺乏的程度，可表现为单纯男性化，男孩表现为同性性早熟，出生时无明显表现，于6月龄时出现体格生长加速和性早熟，4~5岁时候更加明显，表现为阴茎增大，但睾丸不增大，出现阴毛，痤疮和变声，智能发育正常，骨龄提前，成年终身身高落后；女孩在出生时即可出现不同程度的男性化体征，如阴蒂肥大，阴唇融合类似于男性的尿道下裂，子宫卵巢发育正常。除男性化外，还可因为醛固酮的缺乏出现失盐型的症状，如恶心，呕吐，腹泻，脱水，酸中毒，难以纠正的低血钠，高血钾，甚至出现严重的循环衰竭，血压下降和休克。

21羟化酶缺乏可出现血17-OHP，ACTH和睾酮水平升高，失盐型者早期可出现醛固酮代偿性增高，后期失代偿后，水平下降，血浆肾素和血管紧张素均有不同程度的增高。失盐型血皮质醇低于正常，单纯男性化型则正常或稍低。对于外生殖器两性难辨者，可行染色体检查以明确遗传性别。基因诊断可对21羟化酶缺乏的致病基因CYP21B或其他相应致病基因进行DNA序列分析。

一经诊断，应立即进行治疗，可选用氢化可的松或醋酸可的松，严重的失盐型需加用盐皮质激素，药物剂量因人而异，应激状态下应加大激素的使用量，女性患者和失盐型的男女患者需要终身治疗，单纯男性化的男性患者在进入青春期和成年期可酌情停用。

因本病是常染色体隐性遗传性疾病，每生育一胎就有1/4的患病几率，因此对家族中有本病先证者，孕妇应做羊水细胞或取绒毛膜进行产前的基因诊断。新生儿可于生后3天采足跟血测定17-OHP来早期筛查和诊断。