肝豆状核变性属可治疾病，治疗越早恢复越好

铜代谢缺陷导致大量的铜贮积在肝脑肾角膜组织中，临床表现为肝细胞损害，脑退行性病变和角膜K-F环等。

肝豆状核变性的铜贮积现象从婴儿期就已经开始，但发病年龄多在6-8岁以后，6岁以前除尿铜增高外一切正常。6-8岁逐渐出现肝脏受损症状，最初因为症状轻微容易被忽视，随着食欲不振、疲乏、呕吐、黄疸等症状逐步加重而就诊，常表现为慢性肝炎、肝硬化，少数病人甚至从急性肝炎迅速进展为急性肝功能衰竭。一般在12岁以后逐渐出现神经精神损害等其他系统受累。患儿在神经系统受损早期表现为难以组织语言表达意思、动作笨拙或震颤、不自主运动等，到晚期出现行为异常和智能低下。肝豆状核变性的角膜K-F环是疾病特有的表现。患儿还可以出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、肾小管酸中毒等泌尿系统损伤以及背部或关节疼痛等骨骼系统损害。

由于本病早期表现不特异，需要依靠一些实验室检查辅助诊断。血清铜蓝蛋白降低，24小时尿铜排出量增多，肝穿刺取活组织检测铜含量明显增加均有助于本病诊断。由于该病属于常染色体隐性遗传，同时应进行DNA分析进行基因诊断以及指导产前诊断。

肝豆状核变性是可治性疾病，治疗越早，恢复越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出。首先要根据食物铜含量对照表，进行低铜饮食控制。每日食物铜含量不应>1mg，避免食用动物内脏、鱼虾海鲜、蘑菇、坚果等含铜高的食物。常用药物包括青霉胺与硫酸锌等，需要在医生指导下使用，注意药物副作用，定期复查肝功能与眼底检查。