黏多糖病分型众多，根据X线检查可提示
本病可分为6种类型，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。ⅠH型最常见，为α-左旋艾杜糖醛酸酶缺乏引起。
黏多糖是构成细胞间结缔组织的主要成分，广泛分布于软骨、角膜、皮下组织和血管壁等。这些多糖的降解在溶酶体中进行，需要借助多种酶的帮助。任何一种酶的缺陷均可以导致黏多糖异常沉积，同时从尿中排出。
各型黏多糖病有类似的临床表现，多在1岁左右发病，呈现生长发育落后、身材矮小；关节僵硬，常表现为膝外翻、爪形手；脊柱侧凸或后凸等；患儿面容丑陋、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、前额和双侧颧骨突出、下颌小嘴唇厚。骨骼受累情况与疾病的分型相关，其中ⅠS型骨骼病变最轻而Ⅳ型骨骼受累最为严重，患儿会出现鸡胸、肋下缘外凸和脊柱极度后侧凸，还可出现寰椎半脱位以及严重的膝外翻。大部分患儿在1岁左右出现角膜浑浊，从而影响视力。由于黏多糖可以在多个组织器官沉积，患儿可以出现肝脾大，外观上看到腹部膨隆。还可以出现慢性复发性鼻炎、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等等。
黏多糖病分型众多，但临床表现有相似之处，根据临床特征和X线检查可以提示本病。常规检测胸片往往提示肋骨“飘带样”改变，胸椎、腰椎前下缘呈鸟嘴样突起，手部X线可以看到尺骨桡骨粗短、掌指骨短粗、指骨远端窄圆。除了放射线检查，还应留取尿标本进行筛查，采用甲苯胺蓝呈色法。但是最终的确诊依靠血清、白细胞或皮肤成纤维细胞培养检测相关酶活性。
黏多糖病作为一种罕见的遗传性疾病，尚无有效的治疗方式。部分国家已经开展干细胞移植技术以及酶替代治疗，但均没有在我国广泛开展。针对多器官受累，可以采用对症治疗，如更换心脏瓣膜、人工耳蜗置入、康复治疗等改善患儿的生活质量。对于家庭成员中已经出现患者的状况，需要进行产前诊断来预防同一家庭再次出现相同类型的患者。
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