了解唐氏综合症
唐氏综合症的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时暴露于放射线下或服用某些药物等有关。另有资料显示，父亲年龄也与本病有关，父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。
唐氏综合症主要的临床特征为智能低下、特殊面容、生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。智能低下的程度不同，随年龄增长逐渐明显，多为中、重度。特殊面容自生后即可出现，包括眼距增宽，眼裂小，外眼角上斜，内眼角有赘皮。鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流口水多。除特殊面容外，患儿还可表现为通贯手（即一条掌纹横贯手掌）。患儿随年龄增长，体格发育迟缓逐渐明显。常表现为身材矮小，头围小于正常，骨龄落后，出牙延迟并常错位。运动发育和性发育都延迟。四肢短，手指粗短，肌张力低下，关节可过度弯曲。此外，唐氏综合症患儿常伴发各种畸形，最常见为先天性心脏病，其次为消化道畸形，由于免疫功能低下，易患各种感染，白血病发生率明显增高。
本病的确诊依靠染色体核型分析。核型分析分为标准型，易位型和嵌合体型三种。其中标准型最常见，占95%。患儿体内染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，xx(xy)，+21，而双亲外周血淋巴细胞核型正常。
本病尚无有效治疗。注意预防感染，加强教育和训练，使患儿逐步自理生活，如伴有其他畸形，可给予手术矫正。患儿寿命的长短与有无并发症相关。由于本病为遗传性疾病，存在下一胎再次出现该病的风险，对于高危病例应进行产前诊断，确诊病例可以根据情况选择终止妊娠。
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