先天性卵巢发育不全综合征
先天性卵巢发育不全综合征是由于卵子或精子的性染色体不分离所致，导致遗传物质丢失。典型的临床特征包括矮身材和性腺发育不良。典型的Turner综合征外观为女性，出生体重轻，小下颌，多痣，后发际线低，颈短，脖子后方皮肤松弛，以后逐渐形成颈蹼，身长落后，手背和足背明显浮肿，肘外翻。两乳房间距离增宽，胸廓外观异常呈盾状胸。患儿自出生后一直身高生长缓慢，成年期身高一般不超过150cm，骨龄落后。患儿虽为女性外观，但缺乏第二性征，乳房不发育；子宫小，发育不良；卵巢发育不全呈条索状，外生殖器发育不良，阴毛、腋毛稀少或不生长，成年期仍呈现幼稚状态；患儿存在原发性闭经。
除身高落后，性腺与性特征发育异常外，部分患儿还存在其他畸形，如先天性心脏病，肾脏畸形。大部分患儿智力正常。对于存在生长发育迟缓，青春期无性征发育，原发性闭经的儿童，应结合临床表现考虑该疾病。本病的确诊依赖染色体核型分析。X染色体单体型最为常见，即比正常女性少了一条 X染色体，核型为45，XO。
先天性卵巢发育不全综合征的治疗目的在于改善最终成年期身高，保证患儿心理健康。诊断明确的患儿可在医生指导下使用基因重组人生长激素改善身高；口服小剂量雌激素以促进乳房和外阴发育。
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