遗传性疾病：原发免疫缺陷病

原发免疫缺陷病是一种遗传性疾病，由于相关基因突变或缺失，致使免疫细胞和免疫分子发生缺陷从而引起的机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。这一组疾病包括：X联锁无丙种球蛋白血症、X联锁隐性高IgM综合征、X联锁重症联合免疫缺陷病、X联锁慢性肉芽肿病、X联锁淋巴组织增殖性疾病、普通变异型免疫缺陷病、选择性IgA缺乏症、选择性IgG亚类缺陷、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症及高IgE综合征等。

原发免疫缺陷病的症状包括，反复慢性感染、机会病原体感染、疫苗接种相关感染、肛周脓肿等；反复淋巴结肿大除外感染因素；自身免疫性疾病特征；合并肿瘤或不可解释肉芽肿病变；以及家族史。患有该疾病的患儿缺乏特异性体征，可有慢性病容、贫血、生长发育障碍等表现。也可伴有胸腺缺如、淋巴组织缺如或淋巴结和肝脾肿大以及其他相应的被累及脏器的体征，也可以存在慢性反复感染的体征。

对临床怀疑某种原发免疫缺陷病的患儿可以进行相应的特异性检查。此类检查包括免疫球蛋白、T细胞功能、吞噬细胞功能、补体等。对于怀疑某些遗传综合症的患儿，还可以完善如血小板、胸片（主要检查是否缺少胸腺）等检查。由于不同种类的免疫缺陷病，其治疗方法有所差别，所以这些对确诊某类免疫缺陷病有很大意义的检查尤为重要。

原发免疫缺陷病的治疗原则主要包括控制感染、免疫支持治疗。有些原发免疫缺陷患者可以进行干细胞移植及基因治疗。

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