糖原贮积病患可见肝大，DNA检测有助确诊

由于不同的酶缺陷，目前根据临床表现和血液学检查分为13型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅸ、Ⅹ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受损为主，其中Ⅰ型糖原累积症最为常见。

碳水化合物（如米饭、面食等）经过消化转变为葡萄糖被吸收，机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来，葡萄糖分子聚集在一起成为糖原，主要储存在肝脏内。当人体不进食时，肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来，以维持体内血糖的正常水平，在这过程中需要很多酶的参与。

糖原贮积病就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏，导致体内的糖原代谢障碍。患儿的症状轻重不一，大多数儿童在婴儿期除了肝脏比正常大，其他表现不明显，大多因为生长发育落后和腹部日渐增大就诊。患儿身材明显矮小，骨质疏松，骨龄落后，但身材比例以及智力均正常。向心性肥胖，皮下脂肪堆积，腹部越来越膨隆是本病另一明显特征。腹部膨隆的原因是肝脏持续增大，这种肝脏增大往往没有疼痛感。患儿时常有低血糖发作，多在空腹或饥饿的状态下发作，如出汗，面色苍白，甚至抽搐，呼吸困难等。随着年龄增长，低血糖的发作次数可以减少。

对于饥饿性低血糖同时伴有肝大的儿童，需要进行血液、尿液检测以及糖代谢功能试验。血液学检查往往提示高脂血症、高尿酸血症和乳酸酸中毒。

糖原贮积症的酶代替治疗与基因治疗尚在研究之中，目前多采用口服生玉米淀粉为主的综合治疗。大部分经过规律治疗的儿童生活质量会得到明显提高，只要不出现严重并发症，这些病人可以正常生活。避免近亲结婚，这些病人的后代没有同样的疾病，只是无症状的携带者。

糖原贮积症是常染色体隐形遗传性疾病，也就是说父母亲在外表正常，但是各自把1个致病的基因突变给了孩子，孩子携带了2个致病基因，就成为了病人。所以DNA检测有助于确诊，也助于检测家族中无症状的携带者。