血友病的典型症状及诊断方法

血友病分为血友病甲和血友病乙，均为X连锁隐性遗传，即女性携带，男性发病。分别由于凝血因子Ⅷ和Ⅸ缺少，凝血过程受阻，导致凝血障碍。

根据血友病程度不同，重型有自发出血及反复出血表现，而轻型仅表现为外伤或术后有出血表现，或严重外伤后有渗血现象。

婴儿期发病者少见，多于1岁左右开始学步后因为外伤机会增多，开始有出血表现，出现轻微外伤后即出血不止或者自发出血。常见出血部位为关节，以肘关节、踝关节及膝关节多见，表现为关节肿胀、疼痛及活动受限；也可出现深部组织出血形成血肿，以肌肉或皮下软组织内血肿多见，如髂腰肌、前臂肌肉、小腿肌肉等；也可出现口腔黏膜、鼻出血；此外还可出现内脏出血，如消化道、泌尿道等。重者可有出现颅内出血。由于反复关节出血局部反复刺激，导致慢性关节病。

化验上，主要是凝血功能改变，出血凝血时间及活化部分凝血活酶时间延长，血小板计数及出血时间正常。测定凝血因子Ⅷ和Ⅸ活性可明确诊断。

目前尚无根治此病的方法，治疗的主要目的在于预防出血，出血后及时止血，减少反复关节出血刺激带来的并发症。此类患儿应尽量避免外伤，打针后延长压迫时间。对出血部位采用冷敷、局部试压等方法止血。间断输注新鲜血浆或浓缩凝血因子制剂以补充所需。

此病的预防重在产前遗传咨询及基因诊断。